GJC2-related late-onset primary lymphedema
ORPHA:568051DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Частый (30–79%)5
HP:0001785Ankle swelling
HP:0003550Predominantly lower limb lymphedema
HP:0003759Hypoplasia of lymphatic vessels
HP:0010741Pedal edema
HP:0100766Abnormal lymphatic vessel morphology
Периодический (5–29%)6
HP:0000282Facial edema
HP:0001581Recurrent skin infections
HP:0002619Varicose veins
HP:0005293Venous insufficiency
HP:0007514Edema of the dorsum of hands
HP:0100658Cellulitis
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000508Ptosis
HP:0031188Genital edema
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)