Galactose mutarotase deficiency
ORPHA:570422DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)3
HP:0004915Impairment of galactose metabolism
HP:0012024Hypergalactosemia
HP:0012379Abnormal enzyme/coenzyme activity
Частый (30–79%)1
HP:0000518Cataract
Периодический (5–29%)2
HP:0001396Cholestasis
HP:0001410Decreased liver function
Очень редкий (1–4%)4
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001508Failure to thrive
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0100806Sepsis
Эпидемиология4
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Annual incidence | 1-9 / 1 000 000 | 0.4 | Worldwide | Value and class |
| Annual incidence | 1-9 / 100 000 | 1.2 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)