Ассоциированные гены (1)

glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:570491DiseaseAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
QRSL1	glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	617209

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)