Posterior-predominant lissencephaly-broad flat pons and medulla-midline crossing defects syndrome
ORPHA:572013Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)7
HP:0001302Pachygyria
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
HP:0008936Axial hypotonia
HP:0010864Intellectual disability, severe
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0025100Abnormal hippocampus morphology
HP:0030301Abnormality of the anterior commissure
Частый (30–79%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0002015Dysphagia
HP:0004305Involuntary movements
HP:0033725Thin corpus callosum
Периодический (5–29%)9
HP:0000011Neurogenic bladder
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000609Optic nerve hypoplasia
HP:0000733Abnormal repetitive mannerisms
HP:0001257Spasticity
HP:0002827Hip dislocation
HP:0012469Infantile spasms
HP:0032794Myoclonic seizure
HP:0100704Cerebral visual impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)