← Назад

Infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis-hypogammaglobulinemia

ORPHA:572428DiseaseAutosomal dominantInfancy

Ассоциированные гены (1)

OAS1
2'-5'-oligoadenylate synthetase 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 164350

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы