RFVT3-related riboflavin transporter deficiency

ORPHA:572550Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ассоциированные гены (1)

solute carrier family 52 member 3

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:572550Clinical subtypeAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SLC52A3	solute carrier family 52 member 3	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613350

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)