Monilethrix
ORPHA:573DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены4
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| KRT86 | keratin 86 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 601928 |
| KRT83 | keratin 83 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602765 |
| KRT81 | keratin 81 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 602153 |
| DSG4 | desmoglein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 607892 |
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0001597Abnormality of the nail
HP:0002213Fine hair
HP:0002217Slow-growing hair
HP:0002232Patchy alopecia
HP:0002299Brittle hair
HP:0007502Follicular hyperkeratosis
HP:0008070Sparse hair
Периодический (5–29%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000518Cataract
HP:0001249Intellectual disability
HP:0100543Cognitive impairment
HP:0100753Schizophrenia
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)