Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome

ORPHA:589442Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

phosphatidylserine decarboxylase

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:589442Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
PISD	phosphatidylserine decarboxylase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	612770

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	7	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)