← Назад

PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome

ORPHA:589515DiseaseAutosomal dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

PUM1
pumilio RNA binding family member 1
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 607204

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы