Dystonia 28
ORPHA:589618DiseaseAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)27
Очень частый (80–99%)2
HP:0007325Generalized dystonia
HP:0033049Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Частый (30–79%)8
HP:0000252Microcephaly
HP:0000473Torticollis
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001260Dysarthria
HP:0002015Dysphagia
HP:0004322Short stature
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0031959Leg dystonia
Периодический (5–29%)15
HP:0000276Long face
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000639Nystagmus
HP:0000716Depression
HP:0000729Autistic behavior
HP:0000739Anxiety
HP:0000821Hypothyroidism
HP:0000826Precocious puberty
HP:0001618Dysphonia
HP:0002425Anarthria
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0007018Attention deficit hyperactivity disorder
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0012048Oromandibular dystonia
HP:0031960Arm dystonia
Очень редкий (1–4%)1
HP:0000486Strabismus
Исключён (0%)1
HP:0011968Feeding difficulties
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 160 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)