Sorsby fundus dystrophy
ORPHA:59181DiseaseAutosomal dominantAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)4
HP:0000572Visual loss
HP:0007754Macular dystrophy
HP:0030500Yellow/white lesions of the macula
HP:0031528Subretinal deposits
Частый (30–79%)7
HP:0000610Abnormal choroid morphology
HP:0000662Nyctalopia
HP:0001129Large central visual field defect
HP:0011506Choroidal neovascularization
HP:0030491Choriocapillaris atrophy
HP:0030602Abnormal fundus autofluorescence imaging
HP:0030625Hyporeflective spaces on macular OCT
Периодический (5–29%)6
HP:0000533Chorioretinal atrophy
HP:0000580Pigmentary retinopathy
HP:0000618Blindness
HP:0001105Retinal atrophy
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0007722Retinal pigment epithelial atrophy
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)