Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome
ORPHA:59303DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)10
HP:0000653Sparse eyelashes
HP:0000952Jaundice
HP:0001396Cholestasis
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0002231Sparse body hair
HP:0002240Hepatomegaly
HP:0004552Scarring alopecia of scalp
HP:0008064Ichthyosis
HP:0045075Sparse eyebrow
Периодический (5–29%)5
HP:0000668Hypodontia
HP:0000677Oligodontia
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000956Acanthosis nigricans
HP:0001409Portal hypertension
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)