SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome

ORPHA:597743Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal

Ассоциированные гены (1)

SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Cases/families

—

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:597743Malformation syndromeAutosomal dominantNeonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
SETD2	SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	612778

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only
Cases/families	—	12	Worldwide	Case(s)

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)