3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
ORPHA:6DiseaseAutosomal recessiveAll ages
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0001252Hypotonia
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0001992Organic aciduria
HP:0004357Abnormality of leucine metabolism
Частый (30–79%)3
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0001987Hyperammonemia
HP:0100022Abnormality of movement
Периодический (5–29%)3
HP:0001257Spasticity
HP:0002093Respiratory insufficiency
HP:0100659Abnormality of the cerebral vasculature
Эпидемиология6
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 2.65 | Europe | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.9 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.3 | Germany | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1.36 | Taiwan, Province of China | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)