Tibial muscular dystrophy
ORPHA:609DiseaseAutosomal dominant, Autosomal recessiveAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Частый (30–79%)12
HP:0003198Myopathy
HP:0003376Steppage gait
HP:0003458EMG: myopathic abnormalities
HP:0003557Increased variability in muscle fiber diameter
HP:0003687Centrally nucleated skeletal muscle fibers
HP:0003805Rimmed vacuoles
HP:0008180Mildly elevated creatine kinase
HP:0009027Foot dorsiflexor weakness
HP:0009049Peroneal muscle atrophy
HP:0009058Increased muscle lipid content
HP:0031374Ankle weakness
HP:0001288Gait disturbance
Периодический (5–29%)3
HP:0002312Clumsiness
HP:0003731Quadriceps muscle weakness
HP:0008994Proximal muscle weakness in lower limbs
Очень редкий (1–4%)1
HP:0008959Distal upper limb muscle weakness
Исключён (0%)3
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0002878Respiratory failure
HP:0009077Weakness of long finger extensor muscles
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 6 | Europe | Value and class |
| Point prevalence | 1-5 / 10 000 | 20 | Finland | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)