Familial atrial myxoma
ORPHA:615DiseaseAutosomal dominantAdolescent, Adult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Облигатный (100%)1
HP:0011672Cardiac myxoma
Очень частый (80–99%)2
HP:0006691Pulmonic valve myxoma
HP:0030148Heart murmur
Частый (30–79%)2
HP:0002875Exertional dyspnea
HP:0003388Easy fatigability
Периодический (5–29%)11
HP:0000952Jaundice
HP:0001396Cholestasis
HP:0001541Ascites
HP:0001635Congestive heart failure
HP:0001640Cardiomegaly
HP:0001907Thromboembolism
HP:0001945Fever
HP:0005180Tricuspid regurgitation
HP:0006689Bacterial endocarditis
HP:0010741Pedal edema
HP:0100749Chest pain
Очень редкий (1–4%)2
HP:0002617Dilatation
HP:0004944Dilatation of the cerebral artery
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 17 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)