Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to a point mutation

ORPHA:615983Etiological subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

ATPase family AAA domain containing 3A

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:615983Etiological subtypeAutosomal recessive

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
ATAD3A	ATPase family AAA domain containing 3A	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	612316

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)