← Назад

Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster

ORPHA:615986Etiological subtype

Ассоциированные гены (1)

ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
Role in the phenotype of
OMIM: 612316

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы