← Назад

Familial hyperinflammatory lymphoproliferative immunodeficiency

ORPHA:619953DiseaseAutosomal recessiveChildhood, Infancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

NCKAP1L
NCK associated protein 1 like
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 141180

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы