Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3
ORPHA:62DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Childhood
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)13
HP:0001771Achilles tendon contracture
HP:0002359Frequent falls
HP:0002515Waddling gait
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003307Hyperlordosis
HP:0003391Gowers sign
HP:0003551Difficulty climbing stairs
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0003691Scapular winging
HP:0003701Proximal muscle weakness
HP:0003707Calf muscle pseudohypertrophy
HP:0006467Limited shoulder movement
HP:0030051Tip-toe gait
Периодический (5–29%)1
HP:0002943Thoracic scoliosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.07 | United Kingdom | Value and class |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)