Ассоциированные гены (2)

mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)

Disease-causing germline mutation(s) in

mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)

Disease-causing germline mutation(s) in

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:620371DiseaseAll ages

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
MT-TF	mitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)	Disease-causing germline mutation(s) in	Non-coding RNA	590070
MT-TI	mitochondrially encoded tRNA-Ile (AUU/C)	Disease-causing germline mutation(s) in	Non-coding RNA	590045

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	14	Worldwide	Family(ies)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)