Nance-Horan syndrome
ORPHA:627Malformation syndromeX-linked dominantNeonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)10
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000276Long face
HP:0000303Mandibular prognathia
HP:0000426Prominent nasal bridge
HP:0000448Prominent nose
HP:0000482Microcornea
HP:0000505Visual impairment
HP:0000518Cataract
HP:0000572Visual loss
HP:0000639Nystagmus
Частый (30–79%)5
HP:0000411Protruding ear
HP:0000486Strabismus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0010049Short metacarpal
HP:0011069Supernumerary tooth
Периодический (5–29%)4
HP:0000501Glaucoma
HP:0000541Retinal detachment
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000708Atypical behavior
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 424 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)