Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia

ORPHA:632Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (2)

Bruton tyrosine kinase

Disease-causing germline mutation(s) in

E74 like ETS transcription factor 4

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:632Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
BTK	Bruton tyrosine kinase	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300300
ELF4	E74 like ETS transcription factor 4	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	300775

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)