← Назад

Craniorachischisis

ORPHA:63260Morphological anomalyMultigenic/multifactorial, Not applicableInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

DACT1
dishevelled binding antagonist of beta catenin 1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 607861

Фенотипы (9)

Очень частый (80–99%)4
HP:0002323Anencephaly
HP:0002475Myelomeningocele
HP:0005857Cervical spina bifida
HP:0010301Spinal dysraphism
Периодический (5–29%)5
HP:0000776Congenital diaphragmatic hernia
HP:0001539Omphalocele
HP:0002023Anal atresia
HP:0010309Bifid sternum
HP:0010497Sirenomelia

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы