Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia
ORPHA:63442Malformation syndromeAutosomal dominantAll ages
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)4
HP:0004220Short middle phalanx of the 5th finger
HP:0005819Short middle phalanx of finger
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0010034Short 1st metacarpal
Частый (30–79%)5
HP:0000668Hypodontia
HP:0000684Delayed eruption of teeth
HP:0001385Hip dysplasia
HP:0004322Short stature
HP:0008843Hip osteoarthritis
Периодический (5–29%)2
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0002750Delayed skeletal maturation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)