← Назад

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, Beighton type

ORPHA:642099DiseaseInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 615291

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы