Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5
ORPHA:64752DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)11
Частый (30–79%)11
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000168Abnormality of the gingiva
HP:0000272Malar flattening
HP:0000490Deeply set eye
HP:0000970Anhidrosis
HP:0001058Poor wound healing
HP:0001256Intellectual disability, mild
HP:0002661Painless fractures due to injury
HP:0007021Pain insensitivity
HP:0007249Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
HP:0010829Impaired temperature sensition
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | 0.035 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)