Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
ORPHA:64753DiseaseAutosomal recessiveAdolescent, Adult, Childhood
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)4
HP:0001251Ataxia
HP:0001284Areflexia
HP:0006855Cerebellar vermis atrophy
HP:0007141Sensorimotor neuropathy
Частый (30–79%)6
HP:0000640Gaze-evoked nystagmus
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0001152Saccadic smooth pursuit
HP:0002141Gait imbalance
HP:0003474Somatic sensory dysfunction
HP:0006254Elevated alpha-fetoprotein
Периодический (5–29%)12
HP:0000486Strabismus
HP:0001266Choreoathetosis
HP:0001332Dystonia
HP:0002015Dysphagia
HP:0002174Postural tremor
HP:0002346Head tremor
HP:0002839Urinary bladder sphincter dysfunction
HP:0003073Hypoalbuminemia
HP:0003124Hypercholesterolemia
HP:0003236Elevated circulating creatine kinase concentration
HP:0003487Babinski sign
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.11 | France | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)