Nevus comedonicus syndrome
ORPHA:64754DiseaseNot applicableChildhood, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)2
HP:0010566Hamartoma
HP:0025249Comedo
Периодический (5–29%)14
HP:0000252Microcephaly
HP:0000518Cataract
HP:0001052Nevus flammeus
HP:0001250Seizure
HP:0001595Abnormality of the hair
HP:0001760Abnormal foot morphology
HP:0001770Toe syndactyly
HP:0002414Spina bifida
HP:0002650Scoliosis
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0003468Abnormal vertebral morphology
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0008064Ichthyosis
HP:0100258Preaxial polydactyly
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)