Genetic central precocious puberty in female
ORPHA:650077Disease
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MKRN3 | makorin ring finger protein 3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 603856 |
| DLK1 | delta like non-canonical Notch ligand 1 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 176290 |
| KISS1R | KISS1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 604161 |
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 7.8 | Korea, Democratic People's Republic of | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | 3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)