Lhermitte-Duclos disease
ORPHA:65285Clinical subtypeAutosomal dominant, Not applicableAdult
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)13
HP:0000158Macroglossia
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0000256Macrocephaly
HP:0001161Hand polydactyly
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002126Polymicrogyria
HP:0002315Headache
HP:0002516Increased intracranial pressure
HP:0006824Cranial nerve paralysis
HP:0012081Enlarged cerebellum
HP:0200034Papule
Частый (30–79%)5
HP:0010619Fibroadenoma of the breast
HP:0012844Trichilemmoma
HP:0100031Neoplasm of the thyroid gland
HP:0100615Ovarian neoplasm
HP:0200016Acrokeratosis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 220 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)