Beta-ureidopropionase deficiency
ORPHA:65287DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)16
Частый (30–79%)9
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0001252Hypotonia
HP:0001263Global developmental delay
HP:6000082Reduced hepatic beta-ureidopropionase activity
HP:6000118Elevated urinary dihydrouracil level
HP:6000119Elevated urinary dihydrothymine level
HP:6000279Elevated urinary N-carbamoyl-beta-alanine level
HP:6000623Elevated urinary N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid level
Периодический (5–29%)7
HP:0000252Microcephaly
HP:0000717Autism
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001510Growth delay
HP:0002059Cerebral atrophy
HP:0002539Cortical dysplasia
HP:0012448Delayed myelination
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)