Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
ORPHA:65288Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000325Triangular face
HP:0000331Short chin
HP:0000369Low-set ears
HP:0000609Optic nerve hypoplasia
HP:0000857Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
Частый (30–79%)1
HP:0100800Aplasia/Hypoplasia of the pancreas
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)