Digenic Alport syndrome
ORPHA:653722Clinical subtypeAutosomal dominant, Autosomal recessive
Ассоциированные гены3
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| COL4A3 | collagen type IV alpha 3 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120070 |
| COL4A4 | collagen type IV alpha 4 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 120131 |
| COL4A5 | collagen type IV alpha 5 chain | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 303630 |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)