← Назад

Monomelic amyotrophy

ORPHA:65684DiseaseUnknownAdolescent, Adult

Ассоциированные гены (2)

CPLANE1
ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1
Major susceptibility factor in
OMIM: 614571
CEP126
centrosomal protein 126
Major susceptibility factor in
OMIM: 614634

Фенотипы (10)

Очень частый (80–99%)4
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002817Abnormality of the upper limb
HP:0003457EMG abnormality
HP:0007149Distal upper limb amyotrophy
Частый (30–79%)2
HP:0002398Degeneration of anterior horn cells
HP:0003134Abnormality of peripheral nerve conduction
Периодический (5–29%)4
HP:0001337Tremor
HP:0002380Fasciculations
HP:0002715Abnormality of the immune system
HP:0100022Abnormality of movement

Эпидемиология (1)

Point prevalence
Unknown
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы