← Назад

Facial dysmorphism-global developmental delay-hypotonia-polymicrogyria syndrome

ORPHA:659609Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

RAC3
Rac family small GTPase 3
Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
OMIM: 602050

Эпидемиология (3)

Cases/families
Worldwide
Lifetime Prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы