Developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation

ORPHA:660012Etiological subtypeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Disease-causing germline mutation(s) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:660012Etiological subtypeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
NR4A2	nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	601828

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)