← Назад

Phelan-McDermid syndrome due to SHANK3 mutation

ORPHA:662172Etiological subtypeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

SHANK3
SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 606230

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы