← Назад

Neurodevelopmental delay-intellectual disability-skeletal defects syndrome

ORPHA:662198Malformation syndromeX-linked dominantInfancy, Neonatal

Ассоциированные гены (1)

HNRNPH2
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2
Disease-causing germline mutation(s) in
OMIM: 300610

Эпидемиология (2)

Cases/families
Worldwide
Point prevalence
<1 / 1 000 000
Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы