Cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

ORPHA:664401Etiological subtypeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:664401Etiological subtypeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
TAB2	TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	605101

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)