Gingival fibromatosis-aortic root dilatation-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome

ORPHA:664438Malformation syndromeAutosomal dominant

Ассоциированные гены (1)

potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:664438Malformation syndromeAutosomal dominant

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
KCNMA1	potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	600150

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)