← Назад

Hermansky-Pudlak syndrome due to AP3B1 deficiency

ORPHA:664500Clinical subtypeAutosomal recessive

Ассоциированные гены (1)

AP3B1
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
OMIM: 603401

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Клинические исследования

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

Внешние ресурсы