Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
ORPHA:66629Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)6
HP:0000175Cleft palate
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001328Specific learning disability
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)3
HP:0000508Ptosis
HP:0000612Iris coloboma
HP:0001252Hypotonia
Периодический (5–29%)14
HP:0000047Hypospadias
HP:0000048Bifid scrotum
HP:0000307Pointed chin
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000340Sloping forehead
HP:0000400Macrotia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001250Seizure
HP:0001302Pachygyria
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002209Sparse scalp hair
HP:0006101Finger syndactyly
HP:0045075Sparse eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 24 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)