Diaphanospondylodysostosis
ORPHA:66637Malformation syndromeAutosomal recessiveAntenatal, Infancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)10
HP:0000470Short neck
HP:0000921Missing ribs
HP:0002098Respiratory distress
HP:0002475Myelomeningocele
HP:0003275Narrow pelvis bone
HP:0004599Absent or minimally ossified vertebral bodies
HP:0005562Multiple renal cysts
HP:0005640Abnormal vertebral segmentation and fusion
HP:0010306Short thorax
HP:0100625Enlarged thorax
Периодический (5–29%)1
HP:0000175Cleft palate
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 18 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)