Ассоциированные гены (1)

hyaluronidase 1

Disease-causing germline mutation(s) in

Фенотипы (2)

Очень частый (80–99%) — 2

HP:0003170Abnormality of the acetabulum

HP:0004322Short stature

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:67041DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
HYAL1	hyaluronidase 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	607071

Очень частый (80–99%)2

HP:0003170Abnormality of the acetabulum

HP:0004322Short stature

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)