Late-onset retinal degeneration
ORPHA:67042DiseaseAutosomal dominantAdult, Elderly
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)1
HP:0030534Abnormal best corrected visual acuity test
Частый (30–79%)9
HP:0000533Chorioretinal atrophy
HP:0000572Visual loss
HP:0000608Macular degeneration
HP:0000662Nyctalopia
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0007791Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
HP:0011506Choroidal neovascularization
HP:0011510Drusen
HP:0031530Multifocal subretinal deposits
Периодический (5–29%)10
HP:0000552Tritanomaly
HP:0000613Photophobia
HP:0000642Red-green dyschromatopsia
HP:0001089Iris atrophy
HP:0001099Fundus atrophy
HP:0004328Abnormal anterior eye segment morphology
HP:0007401Macular atrophy
HP:0012628Abnormal suspensory ligament of lens morphology
HP:0012805Iris transillumination defect
HP:0500087Peripapillary atrophy
Очень редкий (1–4%)2
HP:0007906Ocular hypertension
HP:0100014Epiretinal membrane
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)