Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
ORPHA:67044DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0001931Hypochromic anemia
HP:0004447Poikilocytosis
HP:0010972Anemia of inadequate production
HP:0011273Anisocytosis
HP:0012143Abnormal megakaryocyte morphology
HP:0012145Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
HP:0040185Macrothrombocytopenia
HP:0045040Abnormal lactate dehydrogenase activity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)