X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency
ORPHA:67045Clinical subtypeX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)4
HP:0000824Decreased response to growth hormone stimulation test
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004322Short stature
HP:0030353Decreased serum insulin-like growth factor 1
Периодический (5–29%)10
HP:0000570Abnormal saccadic eye movements
HP:0000657Oculomotor apraxia
HP:0002079Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0002750Delayed skeletal maturation
HP:0007979Gaze-evoked horizontal nystagmus
HP:0010627Anterior pituitary hypoplasia
HP:0011342Mild global developmental delay
HP:0011755Ectopic posterior pituitary
HP:0012447Abnormal myelination
HP:0040010Small posterior fossa
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)