3-methylglutaconic aciduria type 1
ORPHA:67046DiseaseAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)2
HP:0001508Failure to thrive
HP:00035353-Methylglutaconic aciduria
Частый (30–79%)2
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0001263Global developmental delay
Периодический (5–29%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0001250Seizure
HP:0001259Coma
HP:0001285Spastic tetraparesis
HP:0001332Dystonia
HP:0001943Hypoglycemia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002134Abnormality of the basal ganglia
HP:0002240Hepatomegaly
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 20 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)