3-methylglutaconic aciduria type 3
ORPHA:67047DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Ассоциированные гены2
| Ген | Полное название | Тип связи | Тип гена | OMIM |
|---|---|---|---|---|
| MICOS13 | mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 616658 |
| OPA3 | outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Disease-causing germline mutation(s) in | gene with protein product | 606580 |
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)3
HP:0000505Visual impairment
HP:0001266Choreoathetosis
HP:00035353-Methylglutaconic aciduria
Частый (30–79%)5
HP:0000639Nystagmus
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0001260Dysarthria
HP:0002313Spastic paraparesis
Периодический (5–29%)1
HP:0001288Gait disturbance
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)